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遗传性耳聋是什么病
来源:http://www.p-p-m.com  日期:2023-10-12

耳朵听不到,或者听声音模糊,就要考虑耳聋了,耳聋有遗传性,也有后天性的,那么遗传性耳聋是什么病?这是一种遗传性疾病,它主要是由于父母的遗传物质,染色体及位于染色体上的基因发生了遗传给后代,导致后代出现耳聋等等改变。

遗传病检查

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如果家族中有遗传病史,或女方有不明原因的自然流产、胎停育、分娩异常儿等病史,做遗传病方面的咨询和检查就是非常必要的。

男性患有遗传疾病

第三代试管婴儿技术可以对男性精子进行清洗,把带有遗传性疾病的精子从精液中剔除,留下质量好的精子进行受精培养,减少胎儿的遗传病概率。

什么是遗传性血管性水肿

遗传性血管水肿(hereditaryangioedema,HAE)会导致病人反复严重水肿,身体最容易出现肿胀的部位是四肢、面部、肠道和气道。轻微的创伤或压力可能会引发发作,但肿胀通常会在没有已知触发因素的情况下发生。

涉及肠道的发作会导致严重的腹痛、恶心和呕吐;涉及呼吸道水肿会阻塞呼吸,导致患者呼吸困难甚至危及生命,若未经及时治疗,死亡风险约为25%,而接受及时、适当治疗的预后通常不错。

一些患者的患部会四处游走。此类发作是以肢体为中心。例如:如果患者的手肿胀,会有一般的肿胀发作,然后转移到邻近肢体或转移到另一只手。

遗传性血管水肿主要分为三类:

I型和II型是由SERPING1基因突变引起的,该基因产生补体C1抑制蛋白;而III型通常是由于F12(因子XII)基因的突变导致缓激肽水平增加而促进肿胀。

遗传性血管性水肿概率大约为50,000人中有1人会患该病。I型最为常见,占病例的85%,II型发生在15%的病例中,III型非常罕见且以女性病人较多。

遗传性骨软骨瘤是什么病

骨软骨瘤是一种常见的发生于骨骼系统的良性骨肿瘤。瘤体主要来源于软骨组织,大部分患者为儿童及青少年。目前其起源并没有定论,但多数专家认为是来源于骨骼发育过程中残留的软骨组织。

此病一般没有明显临床症状,多在体检时发现,伴随肿瘤组织的增大,可能会出现局部疼痛,还会触摸到骨性包块,常出现的部位有,股骨、肱骨、腓骨、胫骨等部位。X线显示,可发现局部骨性突起样改变,一般无局部症状,需要定期复查,如局部出现疼痛不适,则应该进行手术治疗。


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